La phénylcétonurie est une maladie génétique rare qui touche en moyenne 1 nouveau-né sur 17 000 en France. Elle est dépistée systématiquement et nécessite un suivi médical régulier tout au long de la vie.
Cause de la phénylcétonurie
La phénylalanine est une molécule issue de l'alimentation. Elle est transformée par l'organisme en une autre molécule, la tyrosine, grâce à l'activité d'une enzyme nommée PAH.
Diagnostic de la phénylcétonurie en fonction de la concentration sanguine en phénylalanine
Depuis 1972, le dépistage de la phénylcétonurie est systématique : il est réalisé dès la naissance chez tous les nouveau-nés grâce à un examen sanguin.
Résultats des tests de dépistage et traitements conseillés dès la naissance
Analyse sanguine de 3 nouveau-nés dont le test de dépistage est positif
Étude d'un cas rare
Un médecin étudie un cas très particulier, celui d'un adulte (patient A) diagnostiqué positif tardivement à l'âge de 10 ans.
Quelques données sur le patient A
Document 3b : Rôle de la mélanine sur la coloration de la peau, des cheveux et des yeux
La mélanine est une molécule produite par l'organisme à partir de la tyrosine. Plus la concentration de mélanine est importante, plus la coloration de la peau, des cheveux et des yeux sera importante (plus foncée).
Phénylcétonurie et suivis médicaux
- Durant toute sa vie, un individu atteint de phénylcétonurie doit surveiller régulièrement son taux de phénylalanine pour éviter toute complication en particulier neurologique et comportementale. Il peut faire des prélèvements à domicile (deux taches de sang sur un carton buvard envoyé en laboratoire).
- Chez une femme enceinte atteinte de phénylcétonurie, il existe un risque pour le développement du futur bébé. Un régime alimentaire strict et un contrôle du taux de phénylalanine tout au long de la grossesse sont donc nécessaires pour éviter la survenue de taux élevés ou trop bas pouvant altérer la croissance du fœtus.
À l'aide des documents proposés, répondre aux questions suivantes.
À partir du document 2, quel traitement le patient 2 devra-t-il suivre ? On attend une justification contenant des valeurs chiffrées.
D'après les documents 1 et 2, quels types d'alimentation un patient dont le taux sanguin en phénylalanine est supérieur à 10 mg.dL-1 doit-il respecter ?
D'après les documents 1, 2 et 3, comment expliquer le lien entre la phénylcétonurie du patient A et l'aspect très clair de sa peau, ses cheveux et ses yeux ?
Depuis environ 60 ans, des avancées médicales permettent d'améliorer les conditions de vie des patients atteints de phénylcétonurie.
À partir de l'ensemble des documents, associer à chaque idée sa justification pour éviter les symptômes graves de cette maladie.
Dépistage systématique dès la naissance
Régime alimentaire strict
Suivi médical régulier
Permet de diagnostiquer rapidement la maladie pour mettre en place un traitement adapté (document 2).
Pauvre en phénylalanine et riche en tyrosine, il évite les complications neurologiques et comportementales (document 4).
Surveillance constante du taux de phénylalanine pour prévenir les complications, notamment pendant la grossesse (document 4).