Les chromosomes sont de longues molécules d'ADN. Ils sont situés dans le noyau des cellules et sont associés en paires de chromosomes homologues. Chaque chromosome est subdivisé en régions, les loci. Un chromosome contient de nombreux gènes. Chaque gène est porteur d'une information génétique qui détermine un caractère héréditaire. Pour un même gène, il existe différents allèles qui permettent une très grande diversité génétique entre individus.
La localisation de l'information génétique
Les chromosomes et le caryotype
Chez tous les êtres vivants, chaque cellule contient de l'ADN (Acide Désoxyribonucléique) qui est le support de l'information génétique. L'ADN d'une cellule est réparti en plusieurs chromosomes.
Chromosome
Les chromosomes sont de longs filaments d'ADN.
Le plus long est le chromosome 1. Si l'on déroulait le chromosome 1, le filament d'ADN qui le compose mesurerait plus de 8 cm.
Les chromosomes sont la plupart du temps invisibles au microscope. Toutefois, lorsqu'une cellule se divise, ceux-ci se condensent (c'est-à-dire qu'ils s'enroulent sur eux-mêmes et se pelotonnent) et prennent la forme de bâtonnets que l'on peut voir au microscope.
Chez la plupart des êtres vivants, et en particulier chez l'Homme, l'ADN forme plusieurs chromosomes distincts, l'ensemble des chromosomes constitue le caryotype d'une cellule.
Caryotype
Le caryotype est l'ensemble des chromosomes contenus dans une cellule. Chez l'Homme, il y a 46 chromosomes qui forment 23 paires. Deux chromosomes qui appartiennent à la même paire sont dits homologues.
Il est possible d'observer au microscope le caryotype d'une cellule, c'est-à-dire l'ensemble de ses chromosomes. Chez de nombreuses espèces, comme l'Homme, les chromosomes forment des paires. Le caryotype humain est constitué de 46 chromosomes qui forment 23 paires.
Le caryotype d'une cellule humaine, dans le cas présent, d'un individu de sexe masculin (présence d'un chromosome X et d'un chromosome Y)
Les paires sont formées par des chromosomes qui fonctionnent ensemble. Pour les espèces qui ont une reproduction sexuée, comme l'humain, une paire est composée d'un chromosome qui vient de la mère et d'un chromosome qui vient du père.
Le plus souvent, les deux chromosomes d'une paire sont similaires (de par leur taille et de par l'information génétique contenue). Toutefois, il existe des cas, comme la paire 23 de chromosomes sexuels chez l'humain, où les deux chromosomes peuvent être différents. C'est le cas de l'exemple ci-dessus avec la paire XY qui correspond à un homme.
La localisation des chromosomes dans les cellules
Chez de nombreuses espèces, et en particulier chez l'humain, les cellules possèdent un noyau. Le noyau contient l'ensemble des chromosomes de la cellule. Le noyau est séparé du reste de la cellule.
Schéma d'une cellule humaine à deux moments différents
Image microscopique de cellules d'oignon à différentes phases du cycle cellulaire (les chromosomes ont été colorés pour être plus visibles)
Les caractères et les gènes
Les gènes, leur localisation et les caractères associés
L'information génétique, portée par la molécule d'ADN, est divisée en gènes.
Gène
Un gène est une séquence d'ADN qui correspond à une information génétique. Un gène détermine un caractère héréditaire de la cellule ou de l'organisme.
Le groupe sanguin d'un individu dépend d'un gène que l'on appelle ABO.
Les gènes sont portés par les chromosomes. Un être humain possède plus de 40 000 gènes qui sont répartis sur l'ensemble de ses chromosomes.
Locus
Un locus est une portion précise de chromosome, c'est-à-dire une portion de la molécule d'ADN qui compose le chromosome. Une paire de chromosomes homologues (sauf les chromosomes sexuels) possède les mêmes loci (pluriel de locus).
Le plus souvent, un gène est toujours placé au même endroit d'un chromosome, c'est-à-dire au même locus. Par exemple, le gène ABO qui détermine le groupe sanguin est situé sur un locus du chromosome 9.
La diversité des allèles
La plupart du temps, il existe plusieurs versions d'un même gène. Ces versions définissent plusieurs possibilités d'un caractère héréditaire. Les différentes versions d'un gène sont appelées allèles.
Allèle
Un allèle est une des multiples versions existantes d'un même gène. Deux allèles ont donc une séquence d'ADN différente.
Le gène ABO qui détermine le groupe sanguin chez l'humain existe principalement en 3 allèles :
- L'allèle A
- L'allèle B
- L'allèle O
La présence chez un individu de l'allèle A implique que ces cellules sanguines portent une protéine A à leur surface. Pour l'allèle B, c'est une protéine B et pour l'allèle O, il y a une absence de protéine.
Le fait que chaque gène existe en plusieurs versions est à la base de la diversité génétique des individus d'une même espèce. En effet, à l'exception des vrais jumeaux, tous les êtres humains sont différents et uniques génétiquement.
D'autre part, chaque chromosome d'une paire homologue peut porter un allèle différent d'un même gène. Dans ce cas, le caractère associé à ce gène peut dépendre des deux allèles, ou d'un seul (on parle d'allèle dominant).
Allèle dominant
Un allèle est dit dominant si en présence de deux allèles d'un gène, c'est le caractère déterminé par l'allèle dominant qui est observé. Dans ce cas, l'autre allèle dont le caractère n'est pas exprimé est dit récessif.
Dans le cas du gène ABO qui détermine le groupe sanguin chez l'humain, l'allèle O est récessif, tandis que A et B sont dominants. Cela signifie qu'un individu porteur sur un de ses chromosomes de l'allèle A et sur l'autre chromosome de l'allèle O, aura un caractère A.
Un individu porteur des allèles A et B sera AB (les deux allèles s'expriment).
Un individu porteur de l'allèle O sur les deux chromosomes sera O. En effet, en l'absence d'allèle dominant, c'est l'allèle récessif qui s'exprime.
