Les nouveaux individus sont différents physiquement de leurs parents, ainsi que de leur fratrie, mais ils possèdent tout de même le même nombre de chromosomes. Ce constat s'explique par le mécanisme de formation des gamètes (qui sont les cellules sexuelles, haploïdes) : la méiose, qui au cours de ses deux divisions successives permet une grande variété de gamètes possibles à partir du génome parental grâce aux brassages intra et interchromosomiques. Lors de la fécondation, deux gamètes se réunissent, et ainsi se multiplient les possibilités d'un nouvel individu unique. Cependant, des réarrangements génétiques ou des erreurs peuvent se produire au cours de la méiose : le crossing-over permet de nouvelles combinaisons alléliques ; d'autre part, des duplications à l'origine des familles multigéniques ; enfin des mouvements anormaux de chromosomes peuvent aboutir à des maladies génétiques.
La méiose
Généralités sur la méiose
La plupart des divisions cellulaires sont des mitoses qui permettent, après réplication de l'ADN, d'aboutir à deux cellules à 2n chromosomes, c'est-à-dire que ce sont des cellules diploïdes.
Cependant, les gamètes, ou cellules sexuelles, sont à n chromosomes, c'est-à-dire que ce sont des cellules haploïdes. Ces cellules, spermatozoïdes chez l'homme et ovules (ovocyte II) chez la femme, sont obtenues par la méiose.
La méiose est la succession de deux divisions cellulaires, précédées comme toute division d'un doublement de la quantité d'ADN, lors de la phase S de l'interphase.
Cellule diploïde
Une cellule diploïde est une cellule à 2n chromosomes, donc avec des chromosomes s'associant par paires d'homologues, ce qui signifie qu'il y a deux allèles pour chaque gène, pouvant être identiques ou différents.
Toutes les cellules humaines, sauf les gamètes, sont des cellules diploïdes.
Caryotype d'une cellule humaine, les chromosomes sont par paires d'homologues (cellule diploïde)
Cellule haploïde
Une cellule haploïde est une cellule à n chromosomes. Les chromosomes ne sont pas par paires, il n'y a donc qu'un seul allèle pour chaque gène (même à l'état bichromatidien, un chromosome porte deux exemplaires du même allèle puisque, après réplication, les deux chromatides d'un chromosome sont identiques).
Les gamètes humains ou les bactéries sont des cellules haploïdes.
Caryotype d'un gamète humain, il n'y a qu'un seul chromosome de la paire (cellule haploïde)
Méiose
La méiose est la succession de deux divisions, précédées d'une unique réplication, et qui permet chez l'Homme l'obtention de gamètes haploïdes : les ovocytes et les spermatozoïdes. Elle précède alors la fécondation, mais il existe des espèces chez lesquelles c'est la méiose qui suit la fécondation.
La méiose se produit chez certains champignons chez qui l'essentiel du cycle cellulaire est haploïde.
La première division de méiose ou division réductionnelle
La première division de méiose se déroule en quatre étapes :
- La prophase I : les chromosomes se condensent et deviennent visibles en microscopie. À ce stade, il y a 23 paires de chromosomes à 2 chromatides qui vont s'apparier. La structure formée pour ces chromosomes se nomme un bivalent ou une tétrade. La membrane nucléaire disparaît.
- La métaphase I : les centromères de chromosomes se disposent de part et d'autre de la plaque équatoriale qui divise la cellule en deux.
- L'anaphase I : les paires de chromosomes homologues se séparent et migrent indépendamment vers les pôles opposés de la cellule.
- La télophase I : les chromosomes sont maintenant aux pôles de la cellule et l'enveloppe nucléaire se reforme chez certaines espèces. Ensuite, la cellule se divise au niveau de la plaque équatoriale, c'est la cytodiérèse ou cytocinèse. On obtient deux cellules filles haploïdes.
La première division de méiose est une division dite réductionnelle. À la fin de cette division, on aboutit à deux cellules à n chromosomes.
Division réductionnelle
Une division réductionnelle est une division qui modifie la ploïdie de la cellule-mère.
La première division de méiose est une division réductionnelle, on passe d'une cellule-mère diploïde à deux cellules-filles haploïdes.
Première division de méiose ou division réductionnelle
La deuxième division de méiose
La seconde division de méiose se déroule directement après la première, sans réplication, avec une enveloppe nucléaire qui disparaît à nouveau en fonction des espèces. Elle se déroule également en quatre étapes :
- La prophase II : les chromosomes se recondensent. Cette phase est très rapide car les chromosomes se sont peu décondensés à la fin de la première division. À ce stade, on a deux cellules à n chromosomes à 2 chromatides.
- La métaphase II : les centromères des chromosomes s'alignent sur la plaque équatoriale.
- L'anaphase II : les chromatides des chromosomes se séparent et migrent aux pôles opposés de la cellule.
- La télophase II : la cellule subit la cytodiérèse ou cytocinèse. On obtient quatre cellules à n chromosomes à 1 chromatide.
La deuxième division de méiose est une division dite équationnelle car on part de deux cellules-mères (issues de la première division de méiose) à n chromosomes à 2 chromatides, pour obtenir 4 cellules-filles à n chromosomes à 1 chromatide, les cellules-mères et les cellules-filles sont donc toutes haploïdes.
Division équationnelle
Une division équationnelle est une division qui conserve la ploïdie de la cellule-mère.
Deuxième division de méiose ou division équationnelle à partir d'une cellule-mère à 2n = 4 chromosomes
La fécondation
La fécondation correspond à la réunion des gamètes, elle marque la fin de la phase haploïde.
Fécondation
La fécondation correspond à la réunion des gamètes de deux individus, de la même espèce, de sexe opposé.
Elle se fait par fusion des gamètes (plasmogamie). Les noyaux haploïdes de chaque gamète, appelés pronuclei, fusionnent : c'est la caryogamie, ce qui forme le zygote diploïde, aussi appelé cellule-œuf. L'ADN du zygote provient donc pour moitié du père et pour moitié de la mère, un chromosome de chaque paire étant apporté par le père, l'autre par la mère.
Le zygote se divise (phénomène de segmentation de l'œuf) à plusieurs reprises pour former un nouvel individu.
La fécondation permet au zygote de retrouver la diploïdie caractéristique de son espèce. Ainsi, l'espèce conserve son nombre de chromosomes au cours des reproductions sexuées : il y a conservation de la formule chromosomique de génération en génération.
Caryogamie
La caryogamie est la fusion des pronuclei (les noyaux des gamètes).
Zygote
Le zygote est la cellule obtenue par la fécondation. Elle marque le retour à la diploïdie.
Fécondation pour une espèce à 2n = 4 chromosomes
La diversité génétique potentielle des zygotes
Les brassages inter et intrachromosomiques au cours de la méiose
Le brassage intrachromosomique
Intra signifiant "dans", le brassage intrachromosomique se produit donc à l'intérieur des paires des chromosomes homologues.
Brassage intrachromosomique
Le brassage intrachromosomique est un échange de fragments chromosomiques entre les chromosomes d'une même paire. Ce brassage aboutit à des combinaisons alléliques nouvelles lors de la formation des gamètes.
Au cours de la prophase I, les chromosomes se condensent et s'apparient. Les chromosomes homologues s'enjambent et parfois ils cassent. Les fragments sont alors "recollés", soit à leur chromosome d'origine, soit à l'autre chromosome de la paire. C'est ce qu'on appelle le crossing-over ou enjambement.
Crossing-over ou enjambement
Le crossing-over ou enjambement est l'échange de fragments entre chromosomes homologues, au cours de la prophase I de méiose. C'est le mécanisme à l'origine du brassage intrachromosomique.
Ce crossing-over permet d'aboutir à des chromosomes recombinés. Ces combinaisons alléliques sont différentes des combinaisons parentales. C'est pour cela que l'on parle de brassage intrachromosomique.
Le brassage intrachromosomique par le crossing-over ou enjambement
Le brassage interchromosomique
Inter signifiant "entre", le brassage interchromosomique se produit donc entre les chromosomes.
Brassage interchromosomique
Le brassage interchromosomique correspond à la migration aléatoire des chromosomes homologues aux pôles opposés de la cellule au cours de l'anaphase I de la méiose. Il aboutit à une grande diversité de gamètes. Cette grande diversité, est le fruit de la disposition aléatoire des chromosomes des paires homologues lors de la métaphase I.
Au cours de l'anaphase I de la méiose, les chromosomes homologues se séparent aléatoirement et migrent indépendamment les uns des autres vers les pôles opposés de la cellule. Il y a ainsi pour chaque paire d'homologues deux possibilités de migration en fonction de la disposition des homologues lors de la métaphase I. Chaque homologue porte les mêmes gènes mais une combinaison allélique différente. Chaque être humain possédant 23 paires de chromosomes, il y a donc une quantité presque infinie de gamètes possibles.
Mise en évidence des différentes possibilités de formation des gamètes lors du brassage interchromosomique
La diversité génétique augmentée au cours de la fécondation
Les brassages inter et intrachromosomiques aboutissent à une grande diversité de gamètes chez l'homme et chez la femme. La réunion des deux gamètes au cours de la fécondation multiplie la diversité des zygotes, donc la diversité des individus. Il est possible de former 2n gamètes différents, chez l'Homme, cela permet de fabriquer 223 gamètes différents. Pour avoir un enfant, il faut deux parents, qui produisent des cellules reproductrices avec la même probabilité (\dfrac{1}{2^{23}}). La probabilité d'avoir un enfant identique à un premier enfant, pris comme référence, est donc de \dfrac{1}{2^{23}} x \dfrac{1}{2^{23}} = \dfrac{1}{2^{46}}.
Les anomalies de la méiose
Les crossing-over inégaux
Au cours du crossing-over, les fragments de chromosomes homologues ne sont pas toujours de la même taille ; on parle alors de crossing-over inégaux. Ces enjambements peuvent conduire à une duplication de gènes.
Les duplications de gènes associées aux mutations de ces derniers sont le mécanisme à l'origine de l'apparition des familles multigéniques.
Le crossing-over inégal à l'origine des duplications de gènes
Les mouvements anormaux de chromosomes
Pendant la méiose, il y a deux phases de migration au cours desquelles une anomalie peut se produire.
Au cours de l'anaphase I, il peut arriver que les chromosomes homologues d'une même paire ne se disjoignent pas. Dans ce cas, les deux homologues migrent vers le même pôle de la cellule, et on aboutit à la fin de la méiose à (pour une cellule à 2n = 4 chromosomes) :
- Deux cellules à 3 chromosomes à 1 chromatide
- Deux cellules à 1 chromosome à 1 chromatide
Au cours de l'anaphase II, il peut arriver que les chromatides d'un même chromosome ne se séparent pas. Dans ce cas, les deux chromatides migrent vers le même pôle de la cellule, et on aboutit à la fin de la méiose à (pour une cellule à 2n = 4 chromosomes) :
- Deux cellules à 2 chromosomes à 1 chromatide (méiose normale)
- Une cellule à 1 chromosome à 2 chromatides et 1 chromosome à 1 chromatide
- Une cellule à 1 chromosome à 1 chromatide
La fécondation entre un gamète normal et un gamète portant un chromosome supplémentaire aboutit à un zygote porteur d'une trisomie.
Trisomie
La trisomie est une maladie génétique due à la présence de trois chromosomes au lieu d'une paire. Cette maladie est causée par une non-disjonction des chromosomes homologues au cours de l'anaphase I de la méiose, ou de la non-disjonction des chromatides au cours de l'anaphase II de la méiose.
Le syndrome de Down, est une trisomie 21, donc due à la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
S'il y a fécondation entre un gamète normal (apportant 23 chromosomes dans l'espèce humaine) et un gamète anormal (n'apportant que 22 chromosomes, il manque un représentant d'une paire d'origine), cela aboutit à un zygote porteur d'une monosomie.
Monosomie
La monosomie est une maladie génétique due à la présence d'un seul chromosome au lieu d'une paire. Cette maladie est causée par une non-disjonction des homologues au cours de l'anaphase I de la méiose, ou de la non-disjonction des chromatides au cours de l'anaphase II de la méiose.
