L'information génétique est portée par les séquences d'ADN : les gènes. Le fait que chaque gène existe en différentes versions est à l'origine de la diversité génétique. Le génotype d'un individu, ainsi que les facteurs extérieurs, déterminent le phénotype de celui-ci.
L'ADN, support de l'information génétique
La molécule, les gènes et les allèles
L'information génétique, portée par la molécule d'ADN, est divisée en gènes.
Gène
Un gène est une séquence d'ADN qui correspond à une information génétique. Un gène détermine un caractère héréditaire de la cellule ou de l'organisme.
Le groupe sanguin d'un individu dépend d'un gène que l'on appelle gène ABO.
Les gènes sont portés par les chromosomes. Un être humain possède plus de 25 000 gènes qui sont répartis sur l'ensemble de ses chromosomes.
Locus
Un locus est une portion précise de chromosome, c'est-à-dire une portion de la molécule d'ADN qui compose le chromosome, à un emplacement qui lui est propre.
Le gène ABO qui détermine le groupe sanguin est situé sur un locus du chromosome 9.
La plupart du temps, il existe plusieurs versions d'un même gène. Ces versions définissent plusieurs possibilités d'un caractère héréditaire. Les différentes versions d'un gène sont appelées allèles.
Allèle
Un allèle est une des multiples versions existantes d'un même gène. Deux allèles ont donc une séquence d'ADN différente.
Le gène ABO qui détermine le groupe sanguin chez l'humain existe principalement en 3 allèles.
- L'allèle A
- L'allèle B
- L'allèle O
La présence chez un individu de l'allèle A implique que certaines cellules sanguines portent une glycoprotéine (association d'une protéine et de glucides) A à leur surface. Pour l'allèle B, c'est une glycoprotéine B et pour l'allèle O, il y a une absence de ce type de glycoprotéine.
Le fait que chaque gène existe en plusieurs versions est à la base de la diversité génétique des individus d'une même espèce. En effet, à l'exception des vrais jumeaux, tous les êtres humains sont différents et uniques génétiquement.
Paire de chromosomes homologues
Une paire de chromosomes homologues désigne deux chromosomes portant les mêmes gènes, mais pas forcément les mêmes allèles.
L'Homme possède 23 paires de chromosomes homologues.
Une paire de chromosomes homologues (sauf les chromosomes sexuels) possède les mêmes loci (pluriel de "locus"). Le plus souvent, un gène est toujours placé au même endroit d'un chromosome, c'est-à-dire au même locus.
Chaque chromosome d'une paire homologue peut porter un allèle différent d'un même gène. Dans ce cas, le caractère associé à ce gène peut dépendre soit des deux allèles, soit d'un seul des deux (on parle d'allèle dominant).
Allèles dominant et récessif
Un allèle est dit dominant si en présence de deux allèles d'un gène, c'est le caractère déterminé par l'allèle dominant qui est observé. Dans ce cas, l'autre allèle dont le caractère n'est pas exprimé est dit récessif.
Dans le cas du gène ABO qui détermine le groupe sanguin chez l'humain, l'allèle O est récessif, tandis que A et B sont dominants. Cela signifie qu'un individu porteur sur un de ses chromosomes de l'allèle A et sur l'autre chromosome de l'allèle O, aura un caractère A.
- Un individu porteur des allèles A et B sera AB (les deux allèles s'expriment).
- Un individu porteur de l'allèle O sur les deux chromosomes sera O. En effet, en l'absence d'allèle dominant, c'est l'allèle récessif qui s'exprime.
Schéma des chromosomes pour le groupe sanguin chez l'humain
Les liens entre génotypes et phénotypes
Génotype
Le génotype désigne l'ensemble des gènes et des allèles d'un individu.
Phénotype
Le phénotype désigne l'ensemble des caractères observables à une échelle donnée.
- Le phénotype macroscopique désigne ce que l'on observe à l'échelle de l'individu.
- Le phénotype cellulaire est à l'échelle de la cellule.
- Le phénotype moléculaire est à l'échelle de la molécule.
Des expériences de transgénèse peuvent montrer que le génotype influence directement le phénotype d'un individu.
Transgénèse
La transgénèse désigne l'action de transférer un gène à un organisme qui ne possède pas ce gène ou qui possède un autre allèle. Ce gène peut venir d'un autre individu de la même espèce ou d'une espèce différente.
Si on transfère le gène GFP fluorescent à la cellule-œuf de n'importe quel autre être vivant, ce nouvel individu exprimera ce gène et deviendra lui aussi vert fluorescent. C'est le cas de la souris.
Méduse possédant le gène GFP (green fluorescence protein) les rendant fluorescentes
Lviatour via Wikimedia Commons
Une souris non modifiée génétiquement (à gauche) et une souris à qui le gène GFP de méduse a été transféré génétiquement (à droite).
Les origines de la variabilité génétique
Les brassages génétiques
La transmission de l'information génétique se fait par les cellules reproductrices, c'est-à-dire les gamètes. Ils sont produits lors de la méiose.
Chez l'humain :
- Les gamètes femelles sont appelés ovules et sont produits dans les ovaires.
- Les gamètes mâles sont appelés spermatozoïdes et sont produits dans les testicules.
Les gamètes se distinguent des autres cellules de l'organisme du fait qu'ils n'ont qu'un chromosome de chaque paire.
Ainsi, chez l'Homme, les gamètes ne contiennent que 23 chromosomes au lieu des 46 chromosomes pour les autres cellules.
Caryotype d'un ovule portant ici le chromosome X
Piolinfax via Wikimedia Commons
Les gamètes sont obtenus suite à la méiose, dont les principales étapes sont les suivantes :
- Les chromosomes d'une même paire se réunissent (on dit aussi qu'ils "s'appareillent").
- Un chromosome de chaque paire est réparti dans une des cellules-filles qui va devenir les gamètes.
La formation des gamètes
La répartition des chromosomes se fait de manière aléatoire au cours de la méiose. C'est ce que l'on appelle le brassage génétique.
Brassage génétique
Le brassage génétique désigne la formation de nouvelles combinaisons d'allèles qui ont lieu au cours de la méiose et de la fécondation. Ces nouvelles associations d'allèles donneront de nouveaux phénotypes chez les descendants.
Le chromosome X a autant de chances d'aller avec le chromosome 9 portant l'allèle O qu'avec le chromosome 9 portant l'allèle A. Ainsi, ces 4 spermatozoïdes ont tous autant de chances d'être produits.
Le même processus se produit chez la mère qui est de groupe sanguin AB et peut produire 4 types d'ovules différents.
Lors de la fécondation, la rencontre des allèles se fait aussi de manière aléatoire. De nouvelles combinaisons d'allèles peuvent encore apparaître, c'est le second brassage après celui de la méiose.
La fécondation assure donc la stabilité génétique de la reproduction sexuée en rétablissant des paires de chromosomes, mais génère aussi de la diversité en créant de nouvelles combinaisons d'allèles. En effet, les descendants possèdent dans chacune de leurs paires de chromosomes un chromosome provenant du père et un chromosome provenant de la mère. Ainsi, ils sont tous différents de leurs parents. Il peut même y avoir de nouveaux caractères qui apparaissent.
Un petit garçon peut être de groupe sanguin A alors que son père est de groupe sanguin B et sa mère de groupe sanguin AB.
L'influence de l'environnement
L'environnement influence lui aussi le phénotype d'un individu à toutes les échelles. En revanche, ces modifications engendrées par l'environnement ne sont pas héréditaires.
Ces deux arbres ont deux phénotypes macroscopiques totalement différents. Pourtant si des graines de ces deux arbres étaient mises en culture dans les mêmes conditions, alors les arbres obtenus seraient sensiblement similaires.
Arbres qui ont poussé en milieu non venté
Waugsberg via Wikimedia Commons
Un arbre déformé par le vent
GeographBot via Wikimedia Commons
L'environnement peut donc modifier le phénotype sans action sur le génotype.
Un individu qui perd un bras à l'issue d'un accident voit son phénotype macroscopique fortement modifié tandis que son génotype ne l'est pas du tout.
Mais l'environnement peut avoir une action directe sur le génotype en entraînant des mutations par des agents mutagènes.
Mutation
Une mutation est une modification de la séquence d'ADN qui peut avoir lieu au niveau d'un gène. Elle peut arriver de manière spontanée ou être entraînée par un agent mutagène.
Agent mutagène
Un agent mutagène est un élément qui entraîne des mutations.
Les rayons ultraviolets (UV) sont des agents mutagènes. L'exposition au soleil est bénéfique pour la santé si elle est limitée. Mais en raison du risque lié aux rayonnements ultraviolets (UV), elle ne doit pas être trop prolongée, en particulier entre 11 heures et 15 heures lorsque le soleil est le plus fort. En effet, l'exposition aux UV provoque des mutations qui entraînent un vieillissement accéléré de la peau, voire des cancers cutanés.
Ces mutations, entraînant un cancer de la peau par exemple, ne sont pas héréditaires. Pour qu'une mutation soit héréditaire, il faut qu'elle touche les cellules-mères donnant naissance aux gamètes.