Certaines maladies ont une origine génétique. Il est possible de comprendre leur mode de transmission en étudiant des arbres généalogiques, regroupant divers membres d'une même famille.
Les documents traitent d'une famille au sein de laquelle sévit la mucoviscidose. Cette maladie affecte le fonctionnement des cellules qui constituent différents épithéliums qui sécrètent en trop grande abondance un mucus épais. Il en résulte des anomalies de divers appareils tels que l'appareil digestif, l'appareil ventilatoire, etc. Cette maladie est mortelle.
À l'aide des documents, expliquer le mode de transmission de la mucoviscidose.
Historique d'une famille où sévit la mucoviscidose
Pierre et Jeanne, de phénotype tout à fait normal, ont eu trois enfants : Karine, de phénotype normal, puis Jean, atteint de mucoviscidose. Enfin, la benjamine, Louise ne présente aucun des symptômes de cette maladie. Cette dernière a eu avec Rémy, de phénotype sain, deux enfants : Robert et Sylvie, tous deux malades. Ils attendent un troisième enfant, dont on ignore le phénotype.
Arbre généalogique d'une famille où sévit la mucoviscidose
Dans cette famille, qui est Pierre par rapport à Sylvie ?
Vrai ou faux ? L'étude de l'arbre permet de montrer que l'allèle responsable de la maladie est récessif par rapport à l'allèle « normal ».
Que peut-on affirmer à propos de l'allèle responsable de la mucoviscidose ?
Parmi les propositions suivantes, quels sont les génotypes justes ?
On note N l'allèle normal, et m l'allèle malade.
L'étude, via l'analyse d'un arbre, de la transmission d'une maladie génétique a souvent pour but de déterminer, au sein d'une famille, le risque statistique pour un enfant à naître d'être atteint par cette maladie.
Quel est le risque statistique pour l'enfant à naître d'être atteint par cette maladie ?