L'ensemble des cellules d'un individu est issu de la cellule-œuf. Les cellules se multiplient par division cellulaire. Au cours de ce phénomène, des mécanismes permettent le maintien à l'identique de l'ensemble de l'information génétique. Les cellules reproductrices sont issues d'une division spéciale, ce qui explique qu'elles n'ont qu'un chromosome de chaque paire. La fécondation rétablit le nombre de chromosomes de l'espèce et explique la transmission des caractères génétiques.
L'information génétique chez les êtres pluricellulaires
La division cellulaire et la croissance
Les êtres vivants pluricellulaires (ou multicellulaires) sont constitués de cellules contenant exactement la même information génétique. Cette information génétique provient de la première cellule à l'origine de l'organisme appelée cellule-œuf. Il existe une exception notable qui concerne les cellules reproductrices.
Cellule-œuf
La cellule-œuf est la cellule à l'origine d'un individu. Toutes les cellules qui composent un individu descendent de cette cellule et ont le même patrimoine génétique.
La cellule-œuf va donner naissance à l'ensemble des cellules par une succession de divisions cellulaires. Lors d'une division cellulaire, une cellule va donner deux cellules identiques génétiquement. La cellule-œuf va donc donner deux cellules qui elles-mêmes, en se divisant, vont donner quatre cellules, et ainsi de suite. Au cours de la croissance embryonnaire, même si les cellules se différencient (par exemple en cellule de peau ou en cellule musculaire) elles conservent toujours exactement la même information génétique.
Les cellules se divisent particulièrement lors du développement embryonnaire et de la croissance d'un individu jusqu'à l'âge adulte. Toutefois, les cellules continuent de se diviser par la suite afin d'assurer le renouvellement de l'organisme, par exemple lors de la cicatrisation d'une plaie.
Cellule-mère
Lors d'une division cellulaire, une cellule va donner deux cellules identiques. On appelle cellule-mère la cellule avant la division et cellules-filles les deux cellules après la division.
La cellule-œuf va se diviser, c'est donc aussi une cellule-mère. Les deux cellules-filles vont à leur tour se diviser et donc devenir des cellules-mères également. Mis à part la cellule-œuf, toutes les cellules sont nées par division cellulaire et ont donc été des cellules-filles.
Les mécanismes de maintien de l'information génétique lors de la division cellulaire
Les étapes de la division cellulaire
Comme cela a été vu au chapitre 1, chaque cellule humaine contient 46 chromosomes différents, répartis en 23 paires. Afin de se diviser en cellules génétiquement identiques, différents mécanismes sont mis en place. Les deux étapes clés de la division cellulaire sont :
- La copie à l'identique de l'information génétique de la cellule-mère
- La répartition de ces deux copies dans les deux cellules-filles
Cycle cellulaire
On appelle cycle cellulaire l'ensemble des étapes que réalise une cellule afin de se diviser en deux cellules-filles identiques. Le cycle démarre au moment où est formée une cellule-fille et se termine quand cette cellule s'est elle-même divisée.
La durée du cycle cellulaire dépend de nombreux facteurs. Chez l'humain, le cycle cellulaire dure environ 24h (mais cela dépend du type de cellule). Certains organismes comme la levure ont un cycle beaucoup plus rapide (1h30 à 2h).
La copie de l'information génétique de la cellule-mère
Afin de préparer la division cellulaire, chaque chromosome est copié à l'identique. Cette copie aboutit à deux chromosomes qui contiennent exactement la même information et sont attachés par leurs centres.
Première étape de la division cellulaire : la copie à l'identique de l'information génétique
À la suite de la copie des chromosomes, une cellule contient deux fois plus d'ADN que normalement.
Comme les chromosomes deviennent visibles avant la division cellulaire, de nombreuses images au microscope des chromosomes les montrent constitués de deux brins (formant un X). Toutefois, cela n'est le cas que pour cette phase du cycle cellulaire. La plupart du temps, les chromosomes ne forment qu'un seul filament d'ADN.
Dans le schéma ci-dessus nous avons représenté la copie de l'information génétique pour la paire de chromosomes 9 seulement (mais chaque paire réalise la même chose). Après la copie, on considère toujours que la cellule a une seule paire de chromosomes 9 car la copie s'effectue à l'identique, il n'y a donc pas de nouvelle information génétique.
La répartition de l'information génétique entre cellules-filles
Lors de la division cellulaire, les chromosomes dupliqués qui étaient attachés par leur centre se détachent et migrent dans chacune des cellules-filles.
La division rétablit alors le nombre normal de brins de chromosomes dans chacune des cellules-filles. Les cellules-filles ont donc une quantité d'ADN normale.
Deuxième étape de la division cellulaire : la répartition de l'information génétique entre cellules-filles
Les deux étapes de la division cellulaire peuvent être représentées par le schéma suivant. Pour suivre la division cellulaire, il est fréquent de mesurer la quantité d'ADN présente dans une cellule. Le plus souvent, cette quantité est en unités arbitraires.
La division cellulaire et la quantité d'ADN dans la cellule
La transmission génétique lors de la reproduction sexuée
La formation des cellules reproductrices
Chez les êtres vivants qui ont une reproduction sexuée (contrairement à certains organismes qui se reproduisent seulement par division), il existe des cellules reproductrices, appelées gamètes.
Gamète
Les gamètes sont les cellules reproductrices. Elles sont donc spécifiques aux espèces qui se reproduisent de manière sexuée. Contrairement aux autres cellules, les gamètes ne contiennent pas de paires de chromosomes.
Chez l'humain, les gamètes femelles sont appelés ovules et sont produits dans les ovaires. Les gamètes mâles sont appelés spermatozoïdes et sont produits dans les testicules.
Les gamètes se distinguent des autres cellules de l'organisme du fait qu'elles n'ont qu'un chromosome de chaque paire. Ainsi, chez l'Homme, les gamètes ne contiennent que 23 chromosomes au lieu des 46 chromosomes pour les autres cellules.
Afin de générer des gamètes, des cellules vont réaliser une division cellulaire spéciale lors de laquelle :
- Les chromosomes d'une même paire se réunissent (on dit aussi qu'ils "s'appareillent").
- Un chromosome de chaque paire est réparti dans une des cellules-filles.
La formation des gamètes
À la suite de cette division spéciale, les deux gamètes ne contiennent pas les mêmes chromosomes. Ils ne contiennent donc pas la même information génétique. La répartition des chromosomes d'une paire entre gamètes est faite au hasard (dans le schéma ci-dessus, nous aurions très bien pu avoir un gamète avec des chromosomes rose et bleu clair et un gamète avec des chromosomes rouge et bleu foncé)
De ce fait, un même individu peut générer de nombreuses combinaisons.
Chez l'Homme, la répartition au hasard entre gamètes des chromosomes d'une paire, et ceci pour les 23 paires de chromosomes, donne plus de 8 millions de gamètes différents possibles pour un seul individu.
La fécondation
Fécondation
La fécondation est la rencontre et la fusion de deux gamètes de sexe opposé. Le résultat de la fécondation est une cellule-œuf.
Les gamètes n'ont qu'un chromosome de chaque paire. Le résultat de la fécondation est donc une cellule-œuf ayant à nouveau une paire de chaque chromosome. Chez l'humain, une cellule-œuf a donc 46 chromosomes répartis en 23 paires.
La fécondation
Il est important de noter que la cellule-œuf contient une information génétique qui provient pour moitié du père et pour moitié de la mère.
Chez l'humain, il y a 8 millions de possibilités de répartition de chromosomes et donc de gamètes différents pour un individu donné. Il est possible de calculer qu'un couple peut donc engendrer plus de 70 000 milliards de cellules-œufs et donc d'individus génétiquement différents. C'est cette variabilité génétique qui assure que chaque individu est unique. La seule exception est le cas des vrais jumeaux. Dans ce cas, la cellule-œuf se sépare rapidement en deux et donne deux embryons génétiquement identiques.
L'héritabilité génétique
L'héritabilité des caractères
Les mécanismes de la reproduction sexuée expliquent comment les parents transmettent une partie de leur patrimoine génétique à leur descendance. Chaque paire de chromosomes d'une cellule-œuf est formée d'un chromosome paternel et d'un chromosome maternel (qui ont été "tirés" au hasard parmi les deux chromosomes de la même paire).
Ces chromosomes peuvent porter pour un même gène des allèles différents. Pour déterminer les caractères possibles pour un enfant, on utilise un tableau dont un exemple est donné ici pour le gène ABO qui détermine le groupe sanguin. Le gène existe en 3 allèles : A, B et O. A et B sont dominants, tandis que O est récessif.
La mère est porteuse des allèles A et O (elle est donc de groupe A) et le père porte les allèles O et O (il est donc de groupe O).
Le gamète du père contient de toute manière un chromosome avec l'allèle O. La mère, elle, a des ovules avec un chromosome porteur de l'allèle A et d'autres porteurs de l'allèle O (les deux situations étant aussi probables). Dans le tableau suivant, on représente les possibilités d'allèles provenant du père en lignes et celles venant de la mère en colonnes. À chaque intersection, on détermine les deux allèles portés par un enfant issu de la fécondation de ces gamètes. En appliquant les règles pour les allèles dominants ou récessifs, on détermine le caractère de l'enfant.
| Allèle maternel | |||
|---|---|---|---|
| A | O | ||
| Allèle paternel | O | L'enfant a des allèles A et O, il sera de groupe A | L'enfant a des allèles O et O, il sera de groupe O |
Dans ce cas, les parents ont une chance sur deux d'avoir un enfant de groupe A et une chance sur deux d'avoir un enfant de groupe O.
La mère est porteuse des allèles B et O (elle est donc de groupe B) et le père porte les allèles A et O (il est donc de groupe A).
| Allèle maternel | |||
|---|---|---|---|
| B | O | ||
| Allèle paternel | A | L'enfant a des allèles A et B, il sera de groupe AB | L'enfant a des allèles A et O, il sera de groupe A |
| O | L'enfant a des allèles O et B, il sera de groupe B | L'enfant a des allèles O et O, il sera de groupe O | |
Dans ce deuxième exemple, on voit que le couple a une chance sur quatre d'avoir un enfant de groupe A, B, AB ou O.
Chez l'humain, le sexe d'un individu est déterminé par la paire de chromosomes sexuels. Si l'individu est porteur de deux chromosomes X c'est une femme, s'il est porteur d'un chromosome X et d'un chromosome Y, c'est un homme. On voit que dans ce cas, les gamètes femelles contiennent tous des chromosomes X car une femme est XX. Au contraire, la moitié des gamètes mâles portent un chromosome X et une autre moitié un chromosome Y. Lors de la fécondation, c'est donc le gamète mâle qui va déterminer le sexe. Un couple a donc exactement autant de chances d'avoir un garçon qu'une fille.
Les anomalies génétiques
Malgré la très grande fiabilité des mécanismes de division cellulaire, il arrive dans de rares cas que les chromosomes soient mal répartis entre cellules-filles. Cela a pour conséquence que certaines cellules vont avoir un nombre anormal de chromosomes. En règle générale, de telles anomalies viennent du fait qu'un seul chromosome n'a pas migré, laissant une cellule avec un chromosome de trop et une cellule avec un chromosome en moins. Lorsque ce phénomène arrive pour la production de gamètes, cela peut aboutir à une cellule-œuf qui contient un seul chromosome d'un certain type (on parle de monosomie) ou trois chromosomes d'une paire (on parle de trisomie).
Dans la plupart des cas une telle cellule-œuf ne permet pas le développement d'un embryon viable et il n'y a pas de naissance. Toutefois, dans certains cas, il est possible à un individu de naître et de vivre avec plus ou moins de complications médicales. Un exemple connu est la trisomie 21 où un individu possède trois chromosomes de la paire 21.
Il faut distinguer ce type d'anomalies de ce que l'on nomme une maladie génétique. En effet, une maladie génétique est liée en règle générale à un allèle défectueux d'un gène et suit donc les mêmes règles de transmission que les allèles de gènes qui n'entraînent pas de maladies.